Hỏi đáp Phòng bệnh & Điều trị

Có biết được trẻ bị tan máu bẩm sinh khi còn trong bụng mẹ?

SUCKHOE+ | Chào bác sỹ! Tôi đang mang thai tháng thứ 3. Hàng xóm nhà tôi có đứa trẻ mới sinh đã phát hiện tan máu bẩm sinh điều trị rất tốn kém. Tôi rất lo lắng không biết con mình có mắc bệnh không? Nguyên nhân nào gây nên bệnh tan máu bẩm sinh? Khi mẹ mang thai có xét nghiệm phát hiện được con bị bệnh này không? Mong bác sỹ tư vấn giúp tôi! Tôi cảm ơn bác sỹ! (Thanh Phương - Hà Nội)

07/05/2016 10:32

Các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên đi xét nghiệm máu để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh

Vì sao phải xét nghiệm Thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Tan máu bẩm sinh bị nhầm thành... ghẻ, tắc ống mật

Bệnh tan máu bẩm sinh - Quả "bom nguyên tử" đã nổ

Lần đầu tiên ghép tế bào gốc chữa tan máu bẩm sinh

GS.TS Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, trả lời:

Chào bạn!

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền xảy ra khi gene bị đột biến, gây nên những bất thường tại hồng cầu, khiến vòng đời của tế bào hồng cầu trong máu bị rút ngắn hơn bình thường. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến của các gene quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo của hồng cầu. Các gene này khi bị đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và sẽ di truyền âm thầm từ thế hệ này sang thế hệ khác. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia do các gene nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định.

Muốn mua rau an toàn tại Hà Nội thì vào đây!

Uống nhiều trà gừng có hại gì không?

Nên đọc

Khi người mẹ mang thai có thể phát hiện được con bị bệnh bằng cách lấy máu của mẹ để làm xét nghiệm xem có hồng cầu nhỏ không. Nếu bạn có hồng cầu nhỏ nghĩa là đã mang gene bệnh Thalassemia. Khi đó bác sỹ sẽ làm tiếp xét nghiệm tầm soát bệnh của thai nhi.

Ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng sinh thiết nhau thai, còn từ tuần thứ 11 đến 19 thì chẩn đoán dựa trên chọc hút xét nghiệm tế bào nước ối. Còn từ tuần thứ 20 trở đi thì dựa trên xét nghiệm tế bào máu cuống rốn. Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, thì bác sỹ và cha mẹ cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

Để điều trị tan máu bẩm sinh, bệnh nhân phải tuân thủ chế độ điều trị thường xuyên và liên tục suốt đời bằng truyền máu kết hợp với thải sắt và chế độ dinh dưỡng phù hợp!

Chúc bạn và gia đình luôn khỏe mạnh!

Gia Hân H+